Malattie rare, Ciancaleoni (OMaR): “Siamo di fronte a un bivio: realizzare la svolta o perdere una grande occasione”
“Oggi è un giorno importante per tutto il mondo delle malattie rare. L’approvazione del II Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 da parte della Conferenza Stato-Regioni è un nuovo punto di partenza: abbiamo davanti 3 anni per migliorare la situazione delle persone con malattia rara e dare un nuovo volto a tutto il sistema di presa in carico, grazie anche alla contestuale approvazione dello schema di Riordino delle Reti. Occorre mettersi subito tutti la lavoro e spero che presto ci sia una nuova convocazione del Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMR)”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare – OMaR e membro del CoNaMR – che a febbraio aveva espresso parere favorevole sul PNMR – commenta la notizia appena giunta dalla Conferenza Stato-Regioni.
Il Comitato Nazionale Malattie Rare, del quale OMaR fa parte, è la ‘cabina di regia delle malattie rare’, istituita dal Testo Unico Malattie Rare, che dall’inizio del 2023 ha lavorato a ritmo serrato per la finale revisione del Piano, sotto la guida del Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, che lo ha fortemente voluto.
“È una grande soddisfazione sapere che la Conferenza Stato-Regioni ha dato il via libera così velocemente al testo che abbiamo contribuito a definire – aggiunge il Direttore di OMaR – Ora siamo pronti a impegnarci per la concreta attuazione, perché sarà quella a fare la differenza.
Incominciamo da Screening Neonatale e Genomica
All’interno del documento ci sono indicazioni importanti, come quelle sullo Screening Neonatale e sulla Genomica che sono oggi i fondamenti della diagnosi: da questi occorre cominciare a lavorare. Oggi siamo di fronte a un bivio: il PNMR può essere applicato e adeguatamente finanziato in modo da avere una ricaduta ottima, oppure essere depotenziato al punto da rappresentare la più grande occasione persa per le malattie rare: spetta alla collaborazione e alla responsabilità di tutti gli stakeholder fare la differenza tra questi estremi”.
L’approvazione del PNMR è un tassello importante
“L’approvazione del PNMR inoltre – spiega ancora Ciancaleoni – aggiunge un ulteriore tassello alla graduale e concreta realizzazione della Legge n. 175 del 2021, nota come Testo Unico sulle Malattie Rare (TUMR) che all’articolo 9 prevede proprio il rinnovamento triennale del PNMR (l’ultimo era scaduto nel 2016). Ma ricordiamo anche che si tratta solo di un tassello che, per quanto importante, deve essere accompagnato da una serie di atti che concorreranno a completare il quadro e che non ci sono ancora.
Per mettere a terra il Testo Unico mancano infatti dei decreti e regolamenti con cui erogare fondi alle persone con disabilità grave e aiutare la ricerca, manca l’aggiornamento dello Screening Neonatale – che ha tutti i presupposti per essere fatto presto – e occorre già pensare a un ulteriore aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), soprattutto per quello che riguarda l’utilizzo della genomica per abbattere tempi, costi e incertezze della diagnosi. Insomma, il lavoro da fare non manca e spero che presto il CoNaMR venga di nuovo convocato per riprendere i lavori, dopo questo primo importante risultato”.
Nove aree
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 indica nove aree rilevanti, corrispondenti ad altrettante linee di indirizzo su cui costruire azioni effettive: Prevenzione primaria, Diagnosi, Percorsi assistenziali, Trattamenti farmacologici, Trattamenti non farmacologici, Ricerca, Formazione, Informazione, Registri e Monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare.
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