XIII Giornata delle Malattie Rare

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Il 29 febbraio, in occasione della XIII Giornata delle Malattie Rare, il Comitato “Marcia Malati Rari” di Milano organizza, in collaborazione con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare la VII edizione della marcia dedicata alle persone con malattia rara,
ai loro caregiver e alle associazioni di pazienti del territorio lombardo e non.

L’iniziativa nasce con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle necessità e bisogni
dei 300 milioni di malati rari in tutto mondo.

Il corteo si riunirà in Piazza Castello a Milano a partire dalle ore 15.00 e percorrerà il seguente itinerario: Largo Cairoli, Via Dante, Via Cordusio, Via Orefici, Piazza Duomo, Galleria Vittorio Emanuele II, Piazza San Babila, Corso Venezia. La conclusione è prevista
per le ore 17.00 in via Palestro presso i Giardini “Indro Montanelli”.

Alla Marcia per i Malati Rari parteciperà anche una testimonial d’eccezione: Mara Maionchi, la famosa conduttrice televisiva e produttrice discografica. ATM Azienda Trasporti Milanesi fornirà il servizio RadioBus per agevolare lo spostamento di chi non potrà terminare il
percorso autonomamente.

La marcia rientra in un’ampia serie di eventi organizzati e co-organizzati da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare il 29 febbraio “giorno raro per i malati rari” e durante tutto il mese di febbraio e si inserisce in una più ampia programmazione europea coordinata da
Eurordis su www.rarediseaseday.org

Equità è la keyword di questa edizione della #GiornatadelleMalattieRare perché le pari opportunità possano valorizzare il potenziale di tutti, anche delle persone più fragili. La call to action 2020 è “mostraci il tuo supporto” con la partecipazione alla marcia, agli eventi e sui social usando l’hashtag #GiornatadelleMalattieRare

“Uno sguardo raro”, festival cinema per malattie rare

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Un festival ‘portatore sano di emozioni’, fatto di storie che raccontano quanto si possano superare i propri limiti fisici e non solo. E’ la terza edizione di “Uno sguardo raro”, primo festival di cinema dedicato alle malattie rare, con il sostegno non condizionato di Sobi, che si svolge a Roma, presso la Casa del Cinema, il 10 e 11 febbraio 2018, a ingresso gratuito fino a esaurimento posti.

Quasi mille i film, tra corti e documentari ricevuti, di cui 158 dall’Iran, 140 dall’Italia, 97 dall’India, 52 dalla Turchia, 48 dalla Spagna e 43 dagli Stati Uniti e 18 quelli selezionati per la fase finale.

“Sobi è un’azienda farmaceutica che ha fatto della “rarità” il suo focus, rendendo disponibili terapie che consentono di riconquistare una qualità di vita insperata fino a poco tempo fa – afferma Sergio Lai, General Manager di Sobi Italia –Ma il farmaco fa solo una “parte” del lavoro, il resto è nelle mani del singolo e della sua rete sociale, familiare, sanitaria.

Come azienda siamo orgogliosi di sostenere per il terzo anno “Uno sguardo raro”, che non è solo un contenitore di positività, coraggio e forza – ingredienti indispensabili per affrontare qualsiasi sfida la vita ci pone, e ancor di più una malattia rara – ma è un vero e proprio viaggio narrativo, attraverso il cinema, nel mondo delle malattie rare” conclude Lai.

Durante la serata di premiazione sarà proiettato in anteprima assoluta lo spot #Limitizero, progetto video in tre tappe sull’emofilia che ha coinvolto un gruppo di nove ragazzi in un’esperienza unica di condivisione, con l’obiettivo di costruire un messaggio che raccontasse con parole ‘nuove’ questa malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue.

Il progetto è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con l’Istituto Europeo di Design di Milano, con il supporto di Fondazione Paracelso, FedEmo e Aice e il contributo non condizionato di Sobi Italia.

Mps IIIA (sindrome di Sanfilippo)

sergio lai
sergio lai

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) ha annunciato che la FDA, ente regolatorio statunitense, ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND – investigational new drug).

Inoltre, SOBI003 ha ottenuto dalla FDA lo status di Fast Track, cioè la revisione accelerata per facilitare lo sviluppo di farmaci che trattano una condizione grave o pericolosa per la vita.

SOBI003 è una sulfamidasi ricombinante umana modificata chimicamente per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), un raro disordine metabolico noto anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A.

Lo studio clinico con SOBI003 dovrebbe iniziare nel 2018.

“L’MPS IIIA è una condizione pericolosa per la vita e pochissimi pazienti sopravvivono fino all’età adulta. Ci sono enormi esigenze mediche insoddisfatte per questi pazienti, dal momento che oggi non esiste una terapia che modifichi la malattia”, ha dichiarato il Dr. Paul Harmatz, dell’UCSF Benioff Children’s Hospital di Oakland, in California.

“Siamo sempre felici quando nasce una nuova terapia per i nostri piccoli pazienti – dichiara all’Osservatorio Malattie Rare Flavio Bertoglio, Presidente dell’AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e malattie affini Onlus – Nello specifico questa è una bella notizia per i genitori di bambini Sanfilippo A, dopo alcune recenti delusioni da potenziali terapie intratecali.

Conosco personalmente il Dr. Harmatz, grazie ai vari congressi mondiali MPS vissuti da me in questi ultimi 16 anni ed è davvero interessante la prospettiva di una terapia di sostituzione enzimatica potenzialmente in grado di migliorare la vita dei pazienti, considerando che la Sindrome di Sanfilippo colpisce soprattutto e gravemente il sistema nervoso centrale.

Siamo felici che il 2018 sia l’anno di avvio del trial clinico, quindi l’inizio della sperimentazione sui pazienti. Restiamo bene con i piedi per terra però, fino a quando non potremo offrire la terapia a tutti i pazienti italiani, a carico del Sistema Sanitario Nazionale. Restiamo in attesa dei prossimi sviluppi con grande realismo, augurando alla azienda Sobi di raggiungere presto i risultati sperati, anche e soprattutto nel nostro interesse.”

“Siamo molto soddisfatti per l’approvazione da parte della FDA come nuovo farmaco in sviluppo e il riconoscimento dello status di Fast Track, a testimonianza dell’urgenza di opzioni mediche. Sobi è un’azienda che ha deciso di concentrare tutti i suoi sforzi nell’area delle malattie rare come sua unica missione”, afferma Sergio Lai, Amministratore Delegato Sobi Italy, Greece, Malta and Ciprus. “Per questo per noi portare una possibile soluzione di trattamento ai bambini Sanfilippo è non solo una speranza, ma un vero e proprio impegno”, conclude Lai.

Informazioni sulla mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA) (sindrome di Sanfilippo A)

La MPS IIIA o sindrome di Sanfilippo A è una rara malattia metabolica ereditaria, progressiva e pericolosa per la vita, che colpisce i bambini già in tenera età. L’MPS IIIA appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Nella MPS IIIA, il corpo non è in grado di degradare lunghe catene di molecole di zucchero chiamate eparansolfato, con conseguente accumulo di eparansolfato nei lisosomi. L’MPS IIIA colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, dove provoca una degenerazione grave e progressiva.[i]

La MPS IIIA è la forma più comune e si stima che circa 1.000-2.000 persone vivano con l’MPS IIIA nell’UE e negli Stati Uniti. Di solito la malattia viene identificata intorno ai quattro anni di età e la durata della vita di un bambino affetto non si estende di solito oltre la terza decade. Ad oggi non esiste alcun trattamento per l’MPS IIIA.

Informazioni su SOBI003
SOBI003 è una variante di un prodotto candidato a base di sulfamidasi ricombinante umana, modificata chimicamente utilizzando la tecnologia proprietaria di Sobi di modifica dei glicani, intesa come terapia enzimatica sostitutiva per ridurre l’accumulo dell’eparansolfato nelle cellule interessate. SOBI003 viene assorbito dalle cellule e trasportato nel compartimento lisosomiale dove l’eparansolfato viene degradato. La modifica della molecola si traduce in un’emivita prolungata. SOBI003 ha ottenuto la designazione orfana da parte della Commissione Europea per l’MPS IIIA nell’ottobre 2016 e da parte della FDA nel giugno 2017.

Informazioni su Sobi

Sobi è un’azienda farmaceutica multinazionale dedicata alle malattie rare. La missione di Sobi è sviluppare e distribuire terapie e servizi innovativi per migliorare la vita dei pazienti. Il portfolio di prodotti si concentra principalmente sull’emofilia, l’infiammazione e le malattie genetiche. Sobi commercializza anche un portfolio di prodotti e farmaci per le malattie rare in Europa, Medio Oriente, Nord Africa e Russia per aziende partner. Sobi è pioniera nelle biotecnologie, con capacità riconosciute a livello mondiale nella biochimica delle proteine e nella produzione di farmaci biologici. Nel 2016, Sobi ha registrato un fatturato totale di 5,2 miliardi di Corone Svedesi (608 milioni di dollari) e ha circa 760 dipendenti. Il titolo (STO: SOBI) è quotato al Nasdaq di Stoccolma. Ulteriori informazioni sono disponibili sul sito www.sobi.com

‘Premio Omar’

Premio-Omar
Premio-Omar

Ritorna l’atteso appuntamento con il ‘Premio Omar’, il concorso annuale che premia la comunicazione più efficace, competente e originale sui temi delle malattie e tumori rari. I termini per l’iscrizione si aprono oggi e si chiudono alla mezzanotte del 14 gennaio 2018. Il Premio, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare in partnership con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, Orphanet, Telethon e Uniamo FIMR onlus, è quest’anno alla sua V edizione. Un ‘compleanno’ importante segnato da rilevanti novità. Intanto si cambia nome, da ‘premio giornalistico’ a «PREMIO OMAR PER LA COMUNICAZIONE SULLE MALATTIE E I TUMORI RARI», una modifica che corrisponde all’apertura a tutti i linguaggi della comunicazione. Non solo un momento riservato ai giornalisti, dunque, ma un concorso aperto al più ampio mondo della comunicazione che include, ad esempio, gli autori di campagne social, pubblicitari, autori di libri e fumetti, artisti e filmaker.

“Con questo cambio di rotta abbiamo voluto prendere atto in maniera ufficiale del fatto oggi il giornalismo propriamente detto non è più l’unica fonte di informazione e divulgazione – ha dichiarato il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli – Ad affiancarlo e spesso ad integrarlo concorrono diverse altre forme di comunicazione come i social media, i cortometraggi, le campagne di comunicazione integrata, spot, film, mostre ed altri diversi linguaggi attraverso i quali è comunque possibile portare messaggi corretti anche su temi difficili e complessi come le malattie e i tumori rari”.

“Dover esaminare e giudicare elaborati diversi dagli articoli o dai servizi giornalistici – ha aggiunto il di rettore di Omar – ha comportato la necessità di allargare la giuria chiamandovi esperti di diversi linguaggi”. Ad affiancare i giurati ‘storici’, espressone dei partner del Premio, ci sarà dunque un ampio pool di professionisti i cui noi verranno rivelati prossimamente e pubblicati sul sito www.premiomalattierare.it

La proclamazione dei vincitori e l’assegnazione dei premi avverrà in prossimità della Giornata delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio 2018, all’interno di un grande evento serale che si terrà a Roma e che vedrà presenti i partner del Premio, i membri della Giuria, le Associazioni pazienti, la stampa e numerosi stakeholder del mondo delle malattie e dei tumori rari.

La realizzazione della V edizione è resa possibile grazie al contributo non condizionato di alcune aziende impegnate nel settore malattie e tumori rari come Alnylam, Amicus, Biogen, Chiesi Farmaceutici, Grifols, Intercept, Sanofi Genzyme, Santhera, Shire, Pfizer, Roche e Vertex. L’elenco completo delle aziende che sostengono il Premio Omar attraverso un contributo non condizionato sarà reso noto e costantemente aggiornato al sito www.premiomalattierare.it

COME PARTECIPARE
I premi in palio in questa V edizione, per un montepremi che sfiora i 20mila euro, sono i seguenti: premio giornalistico categoria stampa e web; premio giornalistico categoria audio video; premio per la migliore campagna di comunicazione; premio per la migliore divulgazione attraverso libri o fumetti; premio per la migliore divulgazione attraverso le arti visive. Oltre a questi la giuria si riserva il diritto di attribuire un proprio premio aggiuntivo. Il termine stabilito per l’iscrizione alla V edizione del Premio Omar per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari e l’invio dei materiali è fissato alla mezzanotte del 14 gennaio 2018.

Al sito www.premiomalattiera.it è possibile leggere il regolamento e scaricare i moduli per iscriversi al concorso. Sono ammessi a partecipare a questa edizione tutti i lavori pubblicati, diffusi o aperti al pubblico nel periodo compreso tra il 1 ottobre 2016 e il 31 dicembre 2017; i lavori candidati alle categorie ‘Premio giornalistico stampa e Web” e “Premio giornalistico Audio/video” dovranno essere stati pubblicati su una testata regolarmente registrata presso il tribunale per la stampa.

Distrofia di Duchenne

Duchenne_distrofia_musc_gallery
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Da oggi, per trovare le prime risposte ai dubbi e alle domande sulla distrofia muscolare di Duchenne, basterà andare sul sito dell’associazione di genitori Parent Project Onlus, o sul portale dell’Osservatorio Malattie Rare e sarà possibile entrare in contatto con le due specialiste di riferimento, che collaborano al servizio Esperto Risponde dedicato.

Il servizio di consulto medico online, realizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics, è doppio: le risposte ai quesiti dei genitori, dedicati ai pazienti pediatrici saranno a cura della Dott.ssa Adele D’Amico, dell’Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Neurologa con esperienza nel campo delle malattie neuromuscolari in età pediatrica, la Dott.ssa D’Amico si occupa, dal 2003, di diagnosi e presa in carico di bambini affetti da distrofinopatia presso l’Ospedale Bambino Gesù. E’ coinvolta in numerosi trial clinici internazionali sulla distrofia muscolare di Duchenne. Ha una posizione da Senior research presso il laboratorio di ricerca, coordinando attività di ricerca traslazionale sulla malattia.

A rispondere alle domande dei pazienti giovani e adulti sarà invece la Prof.ssa Sonia Messina, ricercatore universitario presso il dipartimento di Neuroscienze, nonché vicedirettore del Centro Clinico NeMO SUD, presso il Policlinico “G. Martino” di Messina. La Prof.ssa Messina si è laureata in Medicina e chirurgia all’Università di Messina, specializzandosi poi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie neuromuscolari presso il Dubowitz Neuromuscular Centre di Londra e la Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma) e del Policlinico Gemelli (Roma).

Specialista in malattie neuromuscolari di origine genetica, come la distrofia muscolare di Duchenne e l’atrofia muscolare spinale, Sonia Messina ha preso parte anche al progetto europeo TREAT-NMD come Research Fellow Telethon.

“Siamo felici di poter informare le famiglie di questo nuovo e importante servizio che si aggiunge a quello di consulenza sugli aspetti psicosociali e scientifici già offerto attraverso il numero verde del Centro di Ascolto Duchenne dall’associazione” ha dichiarato Luca Genovese presidente di Parent Project Onlus, “noi famiglie siamo consapevoli della complessità della gestione clinica dei nostri ragazzi e di quanto, anche alcune piccole attenzioni quotidiane, possano fare la differenze nella salute futura dei nostri figli. Facciamo molto oggi per fornire alle famiglie quel bagaglio di conoscenze indispensabile per gestire al meglio la salute dei nostri ragazzi, tuttavia i dubbi e le domande non mancano mai, ed avere la possibilità di ricevere risposte affidabili da clinici impegnati da anni nella gestione clinica della patologia è una preziosa opportunità per fare insieme sempre meglio”.

Per contattare le specialiste è sufficiente compilare il form e la risposta sarà pubblicata direttamente online.