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28 Febbraio “Giornata Malattie Rare”

malattie rare
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Chiesi Italia al fianco della Comunità dei malati rari: nasce il portale Malattierarealcentro.it a sostegno delle iniziative della Giornata mondiale

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio, Chiesi Italia, la filiale italiana del Gruppo Chiesi, conferma l’impegno nel prendersi cura dei malati rari, supportando le iniziative di OMAR – Osservatorio Malattie Rare e UNIAMO – Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare, e lanciando un nuovo portale, www.malattierarealcentro.it, nato per sensibilizzare su queste gravi patologie e dare voce alla Comunità dei pazienti affetti da malattie rare, spesso invisibili e con numerosi bisogni clinici e assistenziali ancora oggi insoddisfatti.

Chiesi Italia sostiene la campagna “#TheRAREside – Storie ai confini della rarità”, promossa da OMAR per abbattere gli stereotipi e creare un immaginario meno eroico dei malati rari, alle prese con questioni comuni, dal lavoro, alla sessualità, al tempo libero e allo sport. Anche il supporto all’iniziativa “#UNIAMO le forze”, promossa da UNIAMO, va nella direzione di favorire una presa in carico olistica, sottolineando la necessità di fare rete per migliorare il percorso di cura e assistenza di questi pazienti che, sebbene definiti rari, rappresentano il 5-6% della popolazione mondiale. In Italia, i malati rari sono quasi 2 milioni e ogni anno si registrano circa 19mila nuove diagnosi, in 1 caso su 5 in età pediatrica1.

“Il Covid ha portato alla ribalta ciò che tanti malati rari vivono ogni giorno: cosa vuol dire sentirsi abbandonati e non avere una possibilità e una speranza di cura – afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO. La Giornata è un’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sanitarie sulle problematiche e le necessità dei malati rari che, in questo ultimo anno, la pandemia ha fatto emergere come bisogni di tutta la comunità dei pazienti: il rafforzamento dell’assistenza territoriale come punto di accesso al sistema sanitario, un collegamento efficace tra centro di competenza e medicina territoriale, il potenziamento della telemedicina e dell’assistenza domiciliare, un accesso uniforme alle terapie avanzate e innovative. Lo slogan di quest’anno, #UNIAMOleforze, è un invito a fare squadra per tenere alta l’attenzione sui malati rari – anche rispetto al tema attuale della vaccinazione anti-Covid – e raggiungere insieme questi traguardi che possono migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei familiari che se ne prendono cura”.

Accendere i riflettori sul variegato mondo delle malattie rare (oltre 6mila patologie ad oggi conosciute, circa il 10% di tutte le malattie note2) e dare un contributo alla corretta informazione su questi temi è l’obiettivo di Malattierarealcentro.it, il nuovo portale che ospita notizie, approfondimenti e testimonianze dal mondo dell’associazionismo, avvalendosi del contributo di giornalisti esperti in divulgazione scientifica.

“Le persone con malattie rare affrontano quotidianamente molte sfide, tra cui la difficoltà a ricevere una diagnosi precoce e accurata, l’accesso a cure efficaci, ma anche la difficoltà a reperire informazioni adeguate e scientificamente solide, dichiara Laura Franzini, Direttore Medico di Chiesi Italia. Essere al fianco dei pazienti significa ascoltare e insieme dare voce al punto di vista di chi vive ogni giorno la malattia sulla propria pelle, e promuovere un’informazione chiara e puntuale affinché pazienti e care giver diventino sempre più esperti e informati sulla loro malattia”.

“Per i malati rari, una delle principali criticità è dare un nome alla propria malattia, per via dei sintomi per lo più aspecifici e facilmente confondibili con quelli di patologie più comuni. Nonostante i progressi delle conoscenze scientifiche, in molti casi trascorrono anni prima che il paziente sia preso in carico da un Centro di riferimento, con il rischio di ricevere, nel corso di questo iter lungo e complesso, terapie inappropriate che possono addirittura peggiorarne il quadro clinico, spiega Maurizio Scarpa, Coordinatore regionale Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale. Le biotecnologie stanno consentendo di fare enormi passi in avanti nel campo della cura delle malattie rare, ma è necessario incentivare la ricerca, la formazione e la condivisione delle conoscenze, coinvolgendo i medici di medicina generale al fine di potenziare la loro capacità di sospetto diagnostico, e promuovendo una sempre maggiore partecipazione delle Associazioni pazienti nella definizione delle linee guida e dei percorsi assistenziali regionali”.

“Il sostegno a queste iniziative riflette l’impegno di Chiesi nel campo delle malattie rare, con l’obiettivo di mettere a disposizione dei pazienti terapie e servizi innovativi, in grado di modificare la storia naturale di malattie orfane di cure specifiche e dare una speranza di vita alle persone che ne sono affette, dichiara Raffaello Innocenti, Amministratore Delegato di Chiesi Italia. In linea con i valori di azienda certificata B Corp, la centralità dei pazienti e la collaborazione con tutti gli attori del Sistema salute – dalla comunità scientifica al mondo dell’associazionismo e alle Istituzioni sanitarie – sono il motore del nostro agire in quest’area di grande rilevanza e impatto sociale, per rispondere ai bisogni terapeutici e assistenziali delle persone con malattie rare e dei loro familiari”.

L’impegno di Chiesi è rivolto ai pazienti affetti da patologie da accumulo lisosomiale tra cui l’alfa mannosidosi, una grave malattia genetica rara per la quale nel 2020 è stato approvato il primo ed unico trattamento ad oggi disponibile. Per le persone affette da neuropatia ottica ereditaria di Leber, malattia rara del nervo ottico caratterizzata da una progressiva perdita visiva, è invece disponibile la prima terapia specifica. Altre aree di impegno sono la talassemia e la cistinosi nefropatica, patologia genetica, quest’ultima, che si manifesta nella primissima infanzia causando danni a cellule e tessuti. Sono inoltre in corso studi clinici di fase III per il trattamento della malattia di Fabry.

1 Osservatorio Malattie Rare: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare

2 Orphanet Italia: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/index.php?lng=IT

 

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