Lipodrofie: malattie in cui manca il grasso

lipoipertrofia
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Sono un gruppo di disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo in varie zone e vario grado ma che portano anche malattie metaboliche come l’insulino resistenza. Classificate a seconda del grado di perdita di tessuto adiposo possono essere genetiche o acquisite.

“La bella notizia per i nostri pazienti è che meno di un mese fa il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha dato un parere positivo sul farmaco raccomandato per il trattamento delle complicanze della leptino deficienza in pazienti con lipodistrofia generalizzata associata spesso a ipertrigliceridemia, insulinoresistenza e/o diabete” sottolinea il Professor Andrea Giustina Presidente del CUEM.

Le lipodistrofie acquisite generalizzate (note con la sigla AGL) come la Sindrome di Laurence si verificano in individui che nascono con una normale distribuzione del grasso che perdono gradualmente già dall’infanzia o dall’adolescenza e più raramente dopo i 30 anni di età nel corso di un periodo di tempo variabile. Colpisce tutte le aree del corpo ma in particolare è evidente nel viso e nelle estremità, sino ai palmi delle mani e ai piedi. Con sé portano a complicanze metaboliche come diabete e alti livelli di trigliceridi che possono portare a episodi di pancreatite insieme ad una pletora di malattie autoimmuni.

Nelle lipodistrofie familiari (FPLD) invece la perdita di grasso interessa arti superiori, inferiori e tronco in misura variabile. Le donne possono avere dimensioni ridotte del seno e un accumulo in altre zone come viso, addome che si presenta sporgente, sulla schiena che simula una gobba e collo che porta talvolta a confondere il disturbo con il Morbo di Cushing, se la diagnosi differenziale non è accurata.

“Disturbi che affollano la cartella clinica di questi pazienti oltre all’evidente disagio estetico che influisce sulla capacità di relazione e la qualità di vita” spiega il Professor Ferruccio Santini Responsabile Centro Obesità U.O. Endocrinologia 1 Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana “Anche a causa di una maggiore severità dei sintomi nelle donne che risultano penalizzate anche a livello epidemiologico: ne sono colpite 3 ogni maschio. La forma familiare infatti si presenta insieme a disturbi ormonali, ciclo mestruale alterato, mascolinizzazione e una alta prevalenza di ovaio policistico rispetto a quella del 6-8% osservata nella popolazione generale sana”.

Ovviamente la perdita di grasso si verifica in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale e si associa ad una diminuzione dei livelli di leptina, un ormone prodotto proprio dal tessuto adiposo in proporzione al suo volume. Le persone che hanno molto tessuto adiposo quindi producono molta leptina e quelle magre ne producono poca, mentre i pazienti affetti da lipodistrofia ne hanno poca o per niente. Si tratta di un ormone importante con diverse funzioni, una delle quali è quella di comunicare al sistema nervoso centrale se nel corpo ci sono riserve di grasso.

La perdita di tessuto adiposo sottocutaneo genera dei problemi: infatti non essendoci un tessuto in cui i grassi possano naturalmente accumularsi questi si depositano in altri organi, fegato in particolare, ecco il motivo degli alti livelli di trigliceridi nel sangue che bene non fanno.

“Oltre ad essere condizioni piuttosto rare talora risultano sotto diagnosticate e la diagnosi viene perfezionate in presenza di bassi livelli di leptina sierica o dopo la plicometria o grazie ai risultati dello screening genetico nei casi ereditari. In assenza di una terapia risolutiva l’approccio medico prevede innanzitutto interventi correttivi dello stile di vita e terapie per il trattamento delle complicanze metaboliche associate, mentre nei casi più gravi è previsto il trattamento sostitutivo con la forma ricombinante della leptina umana (Metreleptin) che si è dimostrata efficace nel migliorare i parametri metabolici”.

La terapia con leptina ricombinante ha effetti sui livelli di grassi circolanti mentre non riesce ancora ad intervenire sull’aspetto fisico dei pazienti: il grasso che manca infatti non ricresce e i pazienti convivono quindi con un aspetto tipicamente emaciato, i lineamenti scavati, solchi profondi e la pelle che aderisce ai muscoli mettendoli eccessivamente in rilievo fa notare il Dottor Stefano Frara Ricercatore presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano.

Perchè la sete prima di dormire

sete-prima-di-dormire
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Sete prima di dormire? Colpa dell’orologio biologico
La necessità di bere prima di addormentarsi potrebbe essere indotta dall’orologio biologico per prevenire la disidratazione nelle ore notturne.

Uno studio canadese pubblicato su Nature, e condotto finora soltanto sui topi, sembra suggerire che dietro la necessità di bere prima di andare a letto ci sia lo zampino dell’orologio biologico.

I nostri ritmi circadiani stimolerebbero preventivamente i neuroni della sete per prevenire un’eventuale, successiva disidratazione nelle ore notturne.

E’ quanto riporta In a Bottle (www.inabottle.it) in un focus su sonno e idratazione.
I ricercatori della McGill University di Montréal sapevano da precedenti studi che i topi aumentano la quantità di liquidi assunti prima del riposo notturno, anche se non hanno realmente bisogno di bere.

Per capire il motivo di questa abitudine, comune anche nell’uomo, hanno per prima cosa limitato l’accesso all’acqua ai roditori. La mattina seguente, li hanno trovati un po’ disidratati: la prova che bere prima della notte è necessario per prevenire la disidratazione nelle ore in cui si è inerti, e che deve esserci un meccanismo biologico che induca la sete prima del sonno, anche se il corpo è già idratato a sufficienza.

I ricercatori hanno quindi ipotizzato che il nucleo soprachiasmatico, un gruppo di neuroni dell’ipotalamo responsabile della regolazione dei ritmi circadiani, sia in grado di comunicare con i neuroni della sete attraverso la vasopressina, un neurotrasmettitore che mantiene costante il volume della parte liquida del sangue.

Usando cellule sentinella che si “accendono” in contatto con specifici neurotrasmettitori – in questo caso con la vasopressina – il team ha verificato che, quando il nucleo soprachiasmatico è stimolato elettricamente, la vasopressina viene rilasciata in grandi quantità.

Ulteriori ricerche hanno stabilito che è la vasopressina ad attivare i neuroni della sete, spingendo i topi a idratarsi prima di dormire.
L’orologio biologico è dunque in grado di prevedere quando inizierà il sonno e di spingere il cervello ad attrezzarsi per fare incetta di liquidi, ed evitare la disidratazione nelle ore notturne.

Se anche nell’uomo funzionasse così, la ricerca avrebbe implicazioni importanti nello studio dei disturbi dei ritmi circadiani, per esempio in quelli dovuti al jet lag.

Diabete: progetto formativo itinerante di AMD

amd
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Per molti di loro la cura non funziona, eppure il 30% dei pazienti diabetici  resta in una situazione di stallo, dove terapie a base di farmaci ipoglicemizzanti potenzialmente pericolosi non lasciano il passo ai medicinali innovativi, non solo più efficaci ma anche più maneggevoli e sicuri.

L’armamentario farmacologico oggi disponibile è molto ampio e un suo impiego più appropriato permetterebbe di ridurre il pesante impatto socioeconomico del diabete, patologia che interessa l’8% della popolazione italiana, tra le principali cause di dialisi, amputazione degli arti, cecità ed eventi cerebro e cardiovascolari.

Con l’obiettivo di aggiornare in proposito lo specialista, così come il medico di medicina generale (MMG), e di rinsaldare il fondamentale gioco di squadra tra i due, l’Associazione Medici Diabetologi (AMD) lancia un nuovo ciclo di incontri formativi:
“I bisogni di cura delle persone con diabete tra Inerzia Terapeutica e Alleanza con il MMG”.

Dopo il primo appuntamento, previsto a Roma il 29 e il 30 giugno, il progetto proseguirà con le tappe di Taranto (13 ottobre), Bologna (19 ottobre), Venezia (16 novembre), Salerno (12 gennaio 2019) e Torino (2 febbraio 2019).

Il nuovo progetto formativo di AMD intende quindi fornire una fotografia aggiornata dell’approccio terapeutico al diabete tipo 2 tra farmaci “nuovi” e “antichi”, e sensibilizzare i partecipanti su due importanti problemi: l’inerzia terapeutica da parte dei medici, che consiste nel mancato riadattamento della cura quando questa non risulti efficace, e la non aderenza alle cure da parte dei diabetici, la cui compliance nell’assunzione dei farmaci, secondo gli ultimi dati Osmed, è pari a circa il 60%, con conseguenti costi a carico del SSN dovuti a quel 40% di pazienti meno “disciplinati”.

“Prova costume”: a rischio l’autostima

prova costume
prova costume

L’estate è iniziata ma ben un italiano su 4 (25%) dichiara di non sentirsi fisicamente ancora pronto e che le imperfezioni che si scorgono davanti allo specchio arrivano anche minare l’autostima (33%).

E’ quella che gli esperti hanno definito “bikini blues”, come ha documentato il Daily Mail, ovvero provare sentimenti negativi nel vedersi imperfetti quando ci si scopre, allo specchio o in pubblico.

Insieme al giudizio negativo possono sorgere anche apprensione (23%) e sconforto (21%) tali da diventare addirittura nervosi, ansiosi e intrattabili (52%). Indubbiamente il girovita (68%) è la prima zona che desta più preoccupazione.

E visto che la bella stagione è già arrivata senza farsi annunciare, malgrado la stessimo aspettando, per correre ai ripari c’è chi aumenta il tempo che dedica a fare un po’ di movimento (43%) e chi si orienta verso il consumo di più acqua, frutta e verdura per purificarsi (37%)

Una donna su 2 si vede poco soda mentre un uomo su 3 ritiene di essere in sovrappeso. Il tempo ballerino che ha accompagnato gli italiani fino a maggio ora li fa sentire in ritardo con la forma fisica

Non vedersi in forma può avere effetti negativi sotto la sfera emotiva? Certamente sì per un italiano su 3 (33%), che addirittura avverte un calo della stima personale. Questo causa poi una serie di conseguenze che vanno dal provare apprensione (23%) e sconforto (21%) fino al risultare intrattabili (52%) e antipatici (17%).

Nel complesso, solo il 13% cerca di non farne un dramma e di darsi da fare per recuperare.
“Per intendere meglio la relazione che intercorre tra aspetto fisico e autostima, dobbiamo definire il concetto di immagine corporea – afferma la dottoressa Emanuela Napoli, psicologa dell’Istituto di Sessuologia Clinica di Roma – Essa è una rappresentazione carica di aspetti personali, affettivi, cognitivi ed esperienziali, in cui confluiscono quindi credenze, speranze e paure su sé stessi e su come pensiamo ci vedano gli altri. L’autostima è invece una valutazione realistica del concetto di sé, dei propri punti di forza e di debolezza. Sono diversi gli ambienti in cui essa si forma: il controllo sull’ambiente e il vissuto corporeo sono alcuni di questi. Nella società odierna è fortissimo l’investimento sul corpo. La rappresentazione di sé è sempre più veicolata da standard di perfezione fisica, corpi snelli e tonici, privi di imperfezioni. Non essere in grado di avvicinarsi a determinati standard può determinare un aumento della propria insoddisfazione, un sentimento di inadeguatezza del proprio corpo. Lo scarto tra “l’ideale” corporeo e come si pensa di essere può infatti sfociare in uno stato di preoccupazione o di ansia che nel tempo può minare l’autostima”.

La “prova specchio” disturba più dei commenti e degli sguardi altrui. Pancia, fianchi e cosce sono le zone che più danno apprensione e mettono in crisi l’autostima

Vedersi allo specchio (39%), commenti e sorrisi di chi passa a fianco (27%) sono le cose che più danno fastidio agli italiani in relazione alla loro forma fisica.

Altri comuni fastidi provati dagli italiani sono il non poter indossare i vestiti dello scorso anno (22%), essere notati in una certa maniera (19%) e non vedere i risultati sperati (9%) malgrado l’impegno messo per ritrovare la perfetta forma.