“Il valore della cura e assistenza nell’emofilia”

Emofilia
Emofilia

Emofilia, l’importanza di un nuovo modello di sanità fondata sul valore: il caso studio presentato oggi nel primo Rapporto dell’Osservatorio Malattie Rare

Nel corso dell’evento online, promosso da OMaR con il contributo non condizionato di CSL Behring, è stato presentato oggi il Rapporto “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia”, con la collaborazione di esperti e specialisti del settore medico-scientifico, per mettere in luce, partendo da casi studio, le problematiche legate alla patologia e il ruolo chiave della Value Based Health Care (VBHC), assistenza fondata sul valore, per costruire un nuovo modello di organizzazione sanitaria

Dalla gestione dell’emergenza all’accoglienza in Pronto Soccorso, dalla diagnosi al processo di cura fino al trattamento delle complicanze. Sono tante le questioni affrontate nel rapporto, perché oggetto di progetti specifici e voluti dall’azienda nel corso degli anni e volti a migliorare gli aspetti problematici.

Il Rapporto presentato oggi vuole essere un contributo ad una maggiore consapevolezza della sfida posta dall’emofilia in termini di nuove opportunità terapeutiche e di formazione del paziente. L’esempio di CSL Behring, caso studio analizzato nel Rapporto, dimostra che le aziende farmaceutiche non hanno solo il compito di fornire un farmaco efficace ai pazienti, ma sono in grado di fare la differenza anche tramite il supporto o l’attivazione di progetti che possono portare valore a tutte le figure coinvolte nella cura dell’emofilia. Le esperienze raccontate nel documento costituiscono un fondamentale tassello per il processo di cambiamento verso la VBHC, utile per ridurre i costi sanitari e garantire qualità e innovazione per i pazienti, e rappresentano un modello che potrebbe essere preso come esempio per tante altre patologie rare o anche non rare.

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica dovuta a un difetto nella coagulazione del sangue. I geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione VIII e IX sono situati sul cromosoma X: la malattia, dunque, colpisce soprattutto i maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. È estremamente raro che una donna sia colpita da emofilia. Si distinguono due forme di emofilia: la A, in cui manca il fattore VIII ed è quella più frequente (l’80% dei casi), e la B, in cui manca il fattore IX. I sintomi sono praticamente identici nei due casi e consistono in emorragie più o meno gravi a seguito di traumi, ferite, operazioni chirurgiche oppure emorragie spontanee. Le principali complicanze dell’emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengono all’interno delle articolazioni e che, se non trattati in modo adeguato, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In Italia, secondo i dati del 2017 raccolti nel Registro nazionale delle Coagulopatie Congenite dell’Istituto Superiore di Sanità, sono 10.627 le persone con malattie emorragiche congenite: di queste, 4.179 sono affette da emofilia A e 898 da emofilia B.