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mercoledì, Aprile 22, 2026

Malattie rare, in Italia 19mila nuovi casi ogni anno

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si è svolto un convegno in Senato per affrontare la necessità di provvedere a implementare i provvedimenti previsti dal Testo Unico per le malattie rare approvato a novembre 2021

Malattie rare, in Italia 19mila nuovi casi ogni anno. La piattaforma “Software as a Service” (SaaS) di EnGenome aiuta a interpretare al meglio le diagnosi
La start-up EnGenome, nata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia, ha sviluppato eVai, una piattaforma “Software as a Service” (SaaS), con lo scopo di supportare il medico genetista nell’interpretazione dei risultati dei test genetici, in particolare per la diagnosi di malattie rare.

Urge procedere con i decreti attuativi necessari per applicare la Legge 2255/2021, il cosiddetto Testo Unico sulle Malattie rare, approvato lo scorso novembre. Occasione per sollecitare questa azione è stata il 28 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

A dispetto del nome, infatti, queste ultime costituiscono un gruppo di circa 7mila patologie diverse, alcune ancora senza nome. Sono interessate, a livello globale, circa 300 milioni di persone, una cifra pari all’8-10% della popolazione mondiale; in Italia, circa 2 milioni di persone, con circa 19mila nuovi casi ogni anno.

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Davide Falco

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