31 maggio 2020 È il “Sibling Day”

Sibling day
Sibling day

31 maggio 2020

È il “Sibling Day”, Giornata europea dei fratelli e sorelle di malati rari

In Italia, 450 mila ragazzi sotto i 16 anni vivono accanto a una persona con malattia rara

A partire da giugno prende il via la terza edizione del Progetto Rare Sibling, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con l’inaugurazione di Gruppi esperienziali per favorire aggregazione, confronto e scambio tra giovani che si trovano nella stessa condizione, ossia avere fratelli o sorelle affetti da patologie rare

Roma, 29 maggio 2020 – “La mia storia è quella di mio fratello”. Un legame determinante nello sviluppo relazionale, quello tra fratelli e sorelle. Ancor più complesso quando in famiglia arriva un bambino con malattia rara. Qual è l’impatto emotivo sui sibling, gli altri figli, che dovranno necessariamente convivere con la malattia e che spesso rimangono invisibili? A loro, dal 2014, è dedicata la Giornata europea, “Sibling Day”, che si celebra ogni anno il 31 maggio.

Secondo i dati dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in Italia oltre il 5% dei bambini e dei ragazzi con meno di 16 anni è composto da fratelli o sorelle di bambini con malattia rara (circa 450.000 ragazzi). Un dato rilevante evidenziato anche di recente dal Capo dello Stato, Sergio Mattarella, che ha insignito il sedicenne Sebastiano Mattia Indorato, fratello del piccolo Damiano, del titolo di Alfiere della Repubblica.

Porre l’attenzione, quindi, su una figura importante, sebbene spesso sottovalutata, il sibling, come elemento indispensabile per migliorare la qualità della vita all’interno di famiglie coinvolte da una patologia rara, è il leit motiv da cui nasce il Progetto Rare Sibling, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionato di Pfizer, che quest’anno inaugura la sua terza edizione.

“Il ruolo dei sibling e la valutazione degli effetti della situazione familiare sul loro sviluppo – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare – è una scoperta recente da parte del mondo scientifico, almeno in Europa. Precedentemente, infatti, gli studi erano focalizzati sulla figura della madre, considerata come la principale caregiver. Ed è proprio per dare un contributo ad una maggiore sensibilizzazione e conoscenza della condizione dei rare sibling che è nato nel 2018 il nostro progetto, ponendo l’attenzione a colui che non è paziente ma non è, nella maggior parte dei casi, nemmeno caregiver”.

A partire da giugno, l’Osservatorio Malattie Rare promuoverà lo sviluppo di Gruppi esperienziali con l’obiettivo di favorire l’aggregazione, il confronto e lo scambio tra rare sibling. Attraverso le esperienze relazionali acquisite durante gli incontri, si promuoverà lo sviluppo di una rete di supporto reciproco che abbia continuità nel tempo.

Ai Gruppi esperienziali, che si svolgeranno con cadenza mensile, da giugno a settembre, potranno partecipare un massimo di 20 sibling di diverse età: dai 14 ai 18 anni e dai 19 ai 25 anni. Al termine degli incontri saranno elaborate delle Linee Guida che verranno messe a disposizione delle famiglie e delle Associazioni di Pazienti.

Per partecipare alle attività dei Gruppi si prega di inviare un’email a info@raresibling.it .

Le attività del Progetto Rare Sibling, che oggi vede l’adesione di 29 Associazioni che operano nelle Malattie Rare, sono realizzate con il supporto specialistico della dottoressa Laura Gentile, Psicologa clinica e Psicoterapeuta, del Comitato scientifico composto da ANFFAS – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale e del Comitato Siblings Onlus.

“La nascita di un bambino malato raro si connota nella maggior parte dei casi come un evento imprevedibile, non scelto, altamente stressante, un vero e proprio trauma per qualunque coppia e per gli altri figli, i sibling, che risentono inevitabilmente dell’impatto dell’emergenza sul sistema familiare – spiega Laura Gentile – I benefici per i partecipanti ai gruppi sono principalmente quelli di conoscere altre persone che vivono esperienze analoghe alle proprie e ridurre il sentimento di isolamento. Parlare e condividere storie, aneddoti, esperienze di vita, sentimenti positivi e negativi, legittimare tutti i sentimenti, provare il sollievo di non essere gli unici a provarli, consentirà ai ragazzi di comprendere come gli altri gestiscono le situazioni difficili, di riconoscere e confermare le proprie strategie di problem solving e acquisirne di nuove”.

Oltre alla realizzazione dei Gruppi esperienziali, per conoscere più da vicino chi sono questi ragazzi, proseguirà l’attività di storytelling, iniziata nel 2018 e dedicata alla raccolta delle esperienze dirette che vengono pubblicate sul portale wwww.raresibling.it. Nel corso dei due anni di attività del progetto è stata anche realizzata un’indagine conoscitiva che ha fatto emergere la realtà nella quale vivono i sibling e i loro genitori.

Le testimonianze e i risultati dell’indagine, raccolti nel 2019, sono stati pubblicati nel volume “La mia storia è quella di mio fratello. Racconti di famiglie e di malattie rare”, realizzato da OMaR, per l’Editore Rarelab.

 

 

Gravidanza: deficit materno di vitamina B12

Salute/ Gravidanza, dieta vegana fra cause deficit materno vitamina B12
Salute/ Gravidanza, dieta vegana fra cause deficit materno vitamina B12

Negli ultimi anni la scelta di una dieta vegetariana o vegana è diventata sempre più diffusa, e molte donne decidono di non cambiare la propria alimentazione neppure in gravidanza: un errore che può provocare al bambino danni neurologici permanenti.

Sono questi regimi alimentari, infatti, uno dei motivi per cui i casi di deficit materno di vitamina B12, identificati attraverso lo screening neonatale esteso, sono triplicati: dai 42 del 2015 ai 126 del 2016. Sono numeri bassi, perché siamo di fronte a una malattia rara, ma è la crescita a destare allarme. I dati dei rapporti tecnici SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) sono inquietanti, e a commentarli sono due dei maggiori esperti su questo tema: il Dr. Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e il Dr. Giancarlo la Marca, presidente SIMMESN e direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, intervistati a riguardo da O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare.

“La vitamina B12, o cobalamina, è contenuta principalmente negli alimenti di origine animale, ha un importante ruolo nello sviluppo del sistema nervoso centrale e il suo fabbisogno aumenta in gravidanza. Se la madre non ne assume abbastanza, o peggio non ne assume affatto, può creare al neonato dei danni neurologici già in utero, che proseguono e peggiorano nei mesi successivi, con l’allattamento”, spiega il dottor Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Il deficit materno di vitamina B12 oggi colpisce circa 1 neonato su 4.000, conta quindi più di 100 casi l’anno in Italia, che non sono affatto pochi. Questa condizione può essere provocata da una particolare forma di gastrite, la gastrite atrofica, che ostacola l’assorbimento della vitamina, o più spesso si riscontra nei figli degli immigrati provenienti da Paesi asiatici come il Pakistan, il Bangladesh o l’India, che per tradizione hanno una dieta prevalentemente vegetariana. Quello che sempre più frequentemente stiamo osservando è la scelta di molte donne italiane di seguire la dieta vegana, che abolisce completamente l’assunzione di carne, pesce, uova e latte anche in gravidanza, senza mettere in conto i possibili pericoli che fanno correre ai loro bambini”.

“I mezzi di comunicazione e quelli istituzionali dovrebbero segnalare subito e con forza la pericolosità di una dieta vegetariana o vegana non supplementata in gravidanza”, sottolinea Giancarlo la Marca, presidente SIMMESN e direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze. “Le madri carenti di questa vitamina nella loro alimentazione, devono assumere degli integratori durante la gravidanza e l’allattamento, perché i loro figli sono gravemente a rischio di malattia. Il deficit materno di vitamina B12, che può portare a danni anche gravi nel bimbo appena nato, potenzialmente può essere identificato attraverso lo screening neonatale, ma per esso non c’è indicazione di legge”.

“Trattandosi di una malattia molto grave, ma in molti casi anche facilmente evitabile, fare corretta informazione diventa un dovere etico”, commenta il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli. “Ad assolvere a questo dovere devono essere i medici, i media e anche le istituzioni: una campagna di informazione seria e condivisa potrebbe salvare molte vite”.

Una Campagna per riconoscere la #IICB

Intestinocorto
Intestinocorto

L’insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) è una condizione rara, che comporta la drammatica perdita della capacità di digerire gli alimenti e di assorbire le sostanze nutritive, ma attualmente non è stata inserita nella lista delle patologie rare esenti, aggiornata a gennaio 2017.

L’Osservatorio Malattie Rare sostiene la campagna di awareness #IICB sostenuta dalle associazioni di pazienti e in occasione della giornata nazionale dell’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna, che si celebra oggi 1 marzo, lancia su twitter una campagna social con l’obiettivo di darle il giusto riconoscimento: #IICBsiamorari.

L’appello su Twitter è stato immediatamente accolto e rilanciato anche dalle associazioni Un filo per la vita, Anna Onlus e dai Centri italiani considerati d’eccellenza nel trattamento dei pazienti (adulti e pediatrici) con IICB.A rilanciare l’hashtag e sostenere fortemente la richiesta di riconoscimento dell’ #IICB nell’elenco delle malattie rare saranno:

Centro regionale di riferimento per l’insufficienza intestinale cronica benigna- Policlinico S. Orsola- Bologna;
Centro regionale di riferimento per l’insufficienza intestinale cronica benigna – S.C. di Dietetica e Nutrizione Clinica – A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino – Ospedale Molinette;
U.O.C. Gastroenterologia Osp. S. Nicola Pellegrino – Trani;
Centro per la Nutrizione Artificiale Domiciliare, Centro di Coordinamento Regionale per la Pediatria della Regione Lazio – UOS di Nutrizione Artificiale – IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù;
UOC Gastroenterologia e Endoscopia – IRCCS Istituto G. Gaslini – Ospedale Pediatrico;
S.S.C.V.D. Dietetica e Nutrizione Clinica Presidio OIRM- S. Anna – Torino;
SS Gastroenterologia e Nutrizione Clinica – I.R.C.S.S. Burlo Garofalo – Trieste;
Centro di Riferimento Regionale Nutrizione Artificiale Pediatria – AOU Federico II – Napoli;
Centro di riferimento regionale per le insufficienze intestinali e per la nutrizione artificiale domiciliare – AOU Federico II di Napoli;
U.O.C. Gastroenterologia e Nutrizione – A.O.U. Meyer Firenze.

Questa iniziativa si associa alla campagna informativa e di sensibilizzazione ‘Un filo per crescere’ dell’associazione Un filo per la vita, che culminerà oggi alle ore 11.30 con un flashmob in Piazza del Popolo, a Roma.

Non è la prima volta che la questione dell’IICB viene affrontata, ma nel tempo nulla è cambiato. Già due anni fa la redazione di ANSA Salute aveva realizzato un’inchiesta attraverso l’APP Lo zaino magico, svelando la difficoltà di chi vive con questa malattia attraverso storie e interviste.

In occasione dell’evento di presentazione dell’APP (Novembre 2016) fu forte l’impegno che si assunsero le Istituzioni nel riconoscere la patologia. Ma ad oggi ancora nulla è stato fatto. Da qui la necessità di rilanciare il tema dando un’eco più forte, anche attraverso la rete di Twitter.

L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna è una patologia rara che si verifica quando l’intestino perde la capacità di digerire gli alimenti e di assorbire le sostanze nutritive. Se non trattata, causa la morte per denutrizione. La terapia salvavita è la nutrizione parenterale domiciliare (NPD), che consiste nella infusione direttamente nel sangue venoso di adeguate miscele nutritive.

L’insufficienza intestinale cronica può colpire persone di tutte le età, può esser presente alla nascita o manifestarsi nel corso della vita. In alcuni casi è reversibile; in altri, a volte, non lo è e il trattamento va eseguito a vita.

In Italia, circa 800 persone, di cui 150 bambini, sono costrette ad alimentarsi artificialmente attraverso “un filo salvavita”, quello che le collega per molte ore al giorno al macchinario per infondere direttamente nelle vene le sostanze nutritive di cui hanno bisogno.

Questi pazienti, sebbene affetti da una patologia rara e grave dalla gestione molto complessa, hanno una lunga prospettiva di vita, una elevata aspettativa di riabilitazione socio-lavorativa e di una vita familiare e relazionale normale. Tutto questo dipende dalla appropriatezza del trattamento ricevuto.

Nel 2013, la patologia è stata inserita nel database europeo delle malattie rare (Orphanet), ma questo riconoscimento non è stato ancora recepito dal sistema sanitario nazionale italiano. A tutt’oggi, i pazienti non hanno un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale codificato, come nel caso di altre patologie legate ad un’insufficienza d’organo (renale, cardiaca, epatica ecc..).

Ciò si traduce in difficoltà di accesso alle cure appropriate, disomogeneità di trattamento sul territorio nazionale, rischio di malpractice e difficoltà di tutela assistenziale e socio-lavorativa. Senza uno specifico codice di esenzione può risultare infatti più difficile ottenere la corretta percentuale di invalidità civile o accedere alla Legge 104, di conseguenza anche le esenzioni, le prestazioni economiche e i diritti lavorativi dei caregiver possono non essere garantiti.

Spesso i malati rari privi di un riconoscimento ufficiale, quale di fatto è oggi l’esenzione all’interno del sistema italiano, si trovano ad affrontare difficoltà nettamente maggiori rispetto ai malati affetti da una patologia codificata.