La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello.
In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR”, nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001; l’incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000, anche se in Sardegna, a causa del territorio “isolano”, la frequenza della malattia raggiunge livelli più elevati, circa 1:8.000 – 9.000.
L’alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni).
